In questo Case report Ernia iatale andremo a raccontare di una donna di 39 anni con Ernia Iatale e affetta da una grave Anemia Sideropenica ad essa associata; la paziente è stata curata dal sottoscritto, Dottor Giancarlo Stazi, insieme alla mia equipe.

Prima di entrare nel dettaglio di questo case report cerchiamo di capire, o ricordarci per i colleghi medici, cos’è l’ernia iatale, specificandone i fattori di rischio, la sintomatologia.

Si parla di ernia iatale “gigante” (“giant hernia”) se è coinvolto più del 50% del volume gastrico (altri Autori riportano invece come “giganti” ernie in cui è erniato più di 1/3 dello stomaco.

I fattori di rischio per l’insorgenza di questa condizione riguardano in generale una lassità dei legamenti freno-esofagei ed uno slargamento dello iatus diaframmatico associati ad un aumento della pressione intraddominale, per sovrappeso o gravidanza o sforzi fisici intensi ed improvvisi. Tutto ciò porta nel tempo ad una perdita dei meccanismi di ancoraggio e di contenimento di esofago e stomaco.

La sintomatologia dipende anche dal tipo di ernia: in quelle da scivolamento -più frequenti-, la pirosi (intesa come dolore urente retrosternale) e il rigurgito acido si presentano spesso; mentre nella paraesofagea vengono riferiti a volte sensazione di gonfiore e sazietà precoce, nonché sintomi cardio-respiratori da “ingombro toracico” quali dispnea e tosse, e raramente possono verificarsi anche aritmie.

Le ernie iatali possono essere asintomatiche in una grande percentuale di pazienti, e per questo motivo rimanere poco indagate per lungo tempo. Le complicanze che possono verificarsi dipendono dall’impegno dei visceri erniati nella sede ectopica: disfagia da compressione  ab estrinseco dell’esofago, volvolo  gastrico, ed una complicanza sottostimata cioè anemia da sanguinamento cronico (più verosimilmente su base ischemica locoregionale dello iato).

Giunge alla mia attenzione una donna di 39 anni, F. T., con reperto all’esame emocromocitometrico di un valore emoglobinico pari a 4,0 g/dL all’ingresso (MCV circa 65 fL; valori normali: 80-94), e sintomi associati al severo stato anemico, quali astenia profusa, tachicardia, intolleranza allo sforzo anche lieve, cute e mucose pallide. Non presenta linfoadenomegalie né epatosplenomegalia. Non presenta febbre.

In anamnesi la paziente riferisce flussi mestruali regolari per ritmo, quantità e durata, nessuna gravidanza. Riferisce di aver eseguito negli ultimi anni diversi controlli clinici e di aver subito alcuni ricoveri ospedalieri per la condizione di anemia di cui soffre cronicamente.

Racconta di soffrire di sfumati sintomi dispeptici e pirosi retrosternale. Eseguiva a domicilio terapia con inibitori di pompa protonica e ferro per os, ma ciclicamente i suoi valori di emoglobina scendevano sotto la soglia della normalità, peraltro raramente raggiunta.

Al momento del ricovero viene sottoposta ad emotrasfusione urgente di diverse unità di emazie concentrate; successivamente viene prescritta in terapia la somministrazione di ferro endovena.

Esegue controlli periodici del profilo emocromocitometrico ed i suoi valori di emoglobina salgono oltre 8 g/dL entro pochi giorni dall’ingresso in reparto, con sostanziale miglioramento delle condizioni cliniche generali.

Esegue all’ingresso anche il controllo dei seguenti valori ematochimici:

1. sideremia= 3,80 micromol/L (valori normali: 9,00-31,00);
2. transferrina= 3,49 gr/L (2,00-3,60);
3. ferritina= 1,1 ng/ml (valori normali in donne <45 anni:4,0-104,0);
4. proteine totalisieriche= 56,0 g/L (65,0-80,0);
5. elettroforesi proteica con valori delle frazioni albuminica, beta2-globulinica e gamma-globulinica ai limiti inferiori del range di normalità;
6. reticolociti= 0,8 milioni/uL (0,6-2,6);
7. beta2-microglobulina= 2,13 mg/L (0,81-2,20);
8. TSH= 3,540 mUI/mL (0,300-3,600);
9. FT4= 10,30 pMol/L (10,29-21,88);
10. vitamina B12= valore sotto il range di normalità;
11. acido folico= valore nel range di normalità;
12. test di Coombs diretto ed indiretto(agglutinazione su colonna) entrambi negativi;
13. VES=18 mm/h (0-15);
14. PCR= 0,34 mg/dl (0,00-0,50);
15. esame urine nella norma;
16. valori di funzionalità renale, epato-biliare, elettroliti e glicemia nel range di normalità.

Esegue anche una prova da carico di ferro per os: dopo somministrazione di due cpr di solfato ferroso da 105 mg, vengono eseguiti prelievi seriati di sangue ogni ora per un totale di cinque rilevazioni temporali.

Al tempo zero il valore di sideremia era di 2,90 micromol/L, salito sino a 30,80 alla quarta rilevazione, diminuito a 25,40 nell’ultima misurazione.

Esegue inoltre: ECG (nella norma), esame ecografico addominale e pelvico da cui risulta un lieve ingrossamento della milza  (diametro bipolare di 13,2 cm), una formazione di tipo cistico nel lobo epatico sinistro di 4,2 cm di diametro, ed una lieve disomogeneità nell’ecostruttura della parete uterina come da fibromatosi.Una TC dell’addomeevidenzia, oltre ad un aumento del volume epatico (e la conferma di alcuni reperti già descritti nell’ecografia addomino-pelvica), la presenza di una voluminosa ernia iatale.

Infine, viene eseguito un esame di esofagogastroduodenoscopia (EGDS) che riporta: esofago normale per calibro; ernia iatale da scivolamento con anello cardiale ipotonico ed erniazione di gran parte del fondo gastrico; gastrite del fondo con iperemia; gastrite antrale di tipo cronico; CP-test per H. Pylori negativo; piloro normoconformato; non lesioni acute in atto nel duodeno, sino alla seconda porzione.

La paziente ha eseguito anche lo screening per malattia celiaca risultato negativo, e biopsie della seconda porzione duodenale, anch’esse negative per reperti patologici compatibili.

Al termine dell’iter diagnostico ed in seguito al ristabilimento della crasi ematica e delle condizioni cliniche generali, la paziente è stata inviata a consulto chirurgico per il trattamento dell’ernia iatale.

Nonostante l’esame endoscopico del tratto intestinale superiore non abbia rilevato tipiche lesioni sanguinanti o le classiche “Cameron ulcers”, il reperto di una gastrite fundica con iperemia -da verosimile sofferenza parietale e mucosale dell’organo- ed antrale diffusa (in assenza di infezione da H. Pylori), il deficit marziale grave e l’anemia persistente configurano una razionale indicazione chirurgica per la correzione del difetto erniario in questa paziente.